26 gen hư hỏng có liên quan đến những căn bệnh nghiêm trọng.

Tác nhân gây bệnh

Theo  xét nghiệm adn tại tphcm 26 gen bị hỏng được xác định trước đó có liên quan đến nguyên nhân gây ra một số bệnh nghiêm trọng (như xơ nang), 21 gen dường như đóng vai trò tác nhân gây bệnh (bởi vì chúng liên quan đến các protein trọng yếu của cơ thể), nhưng chúng lại không liên quan đến bệnh tật trước đó. Xét nghiệm adn

26 gen hư hỏng có liên quan đến những căn bệnh nghiêm trọng. Ảnh: Shutterstock

MacArthur cho hay: “Chúng tôi cũng phát hiện ra một vài trường hợp hiếm hoi khi các đột biến bất hoạt liên quan đến một số bệnh nghiêm trong như bệnh loạn dưỡng cơ. Trong tất cả trường hợp, các đột biến hiếm chỉ được phát hiện trên một bản sao của một người, trong khi chúng cần hiện diện 2 bản sao thì mới có thể gây bệnh – nên những người này không bị ảnh hưởng khi “mang” trong người những đột biến gây bệnh.” xét nghiệm adn tại tp hồ chí minh

Khoảng 20 gen đột biến bị mất chức năng ở bất kì cá nhân nào nhận được gấp đôi gen hỏng, có nghĩ là có cả hai bản sao (một từ cha và một từ mẹ của họ). Trong một thiết lập tổng thể, 253 cặp gen hỏng – khoảng 1% – dường như không ảnh hưởng đến sức khỏe của một cá nhân. Bằng cách phân tích đặc tính những gen này và xác định là lành tính, sẽ hữu ích khi phân tích những bộ gen khác khi loại ngay chúng ra khỏi danh sách những tác nhân tiềm tàng gây bệnh.