Mỗi người có khoảng 100 gen hỏng

Mỗi người có khoảng 100 gen hỏng

Một phân tích mới trên 185 bộ gen người cho thấy rằng mỗi người chúng ta có khoảng 100 “gen hỏng”.  dịch vụ thử adn Một vài gen trong số đó gây tác động có hại, nhiều gen có vẻ vô hại và một vài gen dường như có lợi. xét nghiệm adn ở đâu

Tìm ra những gen bình thường trong bộ gen có thể giúp các nhà nghiên cứu hiểu sâu hơn về bệnh tật (và các đột biến có thể gây ra bệnh đó). xét nghiệm adn tại tp hồ chí minh

Nhà nghiên cứu Daniel MacArthur thuộc Wellcome Trust Sanger Institute tại Anh, cho biết: “Hiện nay, hàng ngàn bệnh nhân có bộ gen đang được giải trình tự như một phần của các dự án nghiên cứu trên toàn thế giới. Nghiên cứu của chúng tôi sẽ biến trình tự bộ gen trở nên dễ diễn giải hơn – ví dụ, các nhà nghiên cứu có thể xem liệu những thay đổi ADN họ tìm thấy ở bệnh nhân có phải là những gen được chứng minh là không cần thiết trong công trình của chúng tôi, nghĩa là chúng ít có khả năng gây bệnh”.

Các nhà nghiên cứu đã quan sát 20.000 gen mã hóa protein ở người, các gen này chỉ huy quá trình sản xuất protein – những phân tử thực hiện hầu hết các công việc trong tế bào của chúng ta. Các gen mã hóa protein chiếm khoảng 1,5% bộ gen người, còn lại là các thành phần điều tiết và các chuỗi ADN khác không sử dụng.

Họ đã phân tích 185 bộ gen người và tìm kiếm các gen hỏng, chính là những gen không thể tạo protein hoạt động do có đột biến (các thay đổi trên trình tự ADN của chúng). Nhóm mẫu bao gồm nhiều chủng tộc: những người tham gia đến từ Nigeria, Mỹ ( Utah), Trung Quốc và Nhật Bản. Các nhà nghiên cứu sử dụng nhiều phép kiểm tra để đảm bảo rằng các gen bị phá vỡ thực chất bị hỏng, chứ không phải là lỗi do quá trình giải trình tự.

Họ tìm thấy 1.285 gen hỏng, tương đương mỗi người khoảng 100 gen.

MacArthur nói rằng: “Phiên bản bất hoạt của những gen này liên quan đến nhiều tính trạng khác nhau. Phần lớn những đột biến nằm ở những gen không quan trọng. Trong trường hợp sự bất hoạt phổ biến trong quần thể, chúng có xu hướng trở thành các tính trạng lành, ví dụ như nhóm máu, hay khả năng ngửi được một số mùi.”

Một vài gen trong số đó dường như đi theo một cách riêng: ở một trong những gen này, 42% người tham gia nghiên cứu có ít nhất 1 bản sao hỏng của nó.